什么是出生缺陷？ 出生缺陷 ，是指婴儿自出生即携带的身体结构、功效或代谢异常 ，这类缺陷主要在出生前形成 ，是引发早期流产、死胎、婴幼儿殒命和先天残疾的要害因素。 我国面临的出生缺陷挑战严肃。据文献报道 ，已确认的出生缺陷类型凌驾8000种 ，涵盖先天畸形（如手足畸形、唇腭裂）、功效缺陷（如唐氏综合征、地中海血虚）和遗传代谢�。ㄈ绺味棺春吮湫浴⒏晷徊。┑绕毡橹直�。据统计 ，我国每年新增出生缺陷患儿约90万例 ，综合发病率高达5.6% ，这意味着每30秒就有一位出生缺陷患儿出生[1] ，凸显了出生缺陷防控事情的紧迫性和主要性。
哪些因素可能导致出生缺陷？
出生缺陷的形成缘故原由错综重大 ，涉及遗传、情形、孕期康健及多胎妊娠等多个方面。
遗传因素 染色体异常：胎儿染色体的数目或结构异常是导致出生缺陷的主要遗传因素。例如 ，唐氏综合征就是因胎儿21号染色体多了一条而引发的。怙恃携带特定的染色体异常（如平衡易位）或高龄、接触情形毒素 ，都可能增添子女患染色体疾病的危害。 单基因遗传�。�由一对等位基因突变引起的单基因病 ，在出生缺陷中占有较高比例。这类疾病往往家族遗传 ，难以通过通例手段检测 ，需借助携带者筛查和产前基因检测等手艺举行识别。 情形因素
母体熏染：孕期熏染如风疹病毒、弓形虫、梅毒等 ，可对胎儿发育造成倒运影响。
药物和毒素：孕期不当用药（如抗癫痫药物）或接触尼古丁、酒精等毒素 ，均会增添出生缺陷的危害。
辐射袒露：高剂量辐射袒露同样会增添出生缺陷的可能性。 孕期康健
营养不良：缺乏要害营养素 ，如叶酸 ，可能导致神经管缺陷和其他发育异常。
慢性疾病管理不当：妊娠期糖尿病、高血压等慢性疾病得不到优异的控制 ，也可能增添出生缺陷危害。
不康健饮食：不平衡饮食影响胎儿正常发育 ，增添出生缺陷的潜在危害。 多胎妊娠
多胎妊娠不但增添了早产和低出生体重的危害 ，同时也可能提升某些特定出生缺陷的爆发率。
什么是出生缺陷三级预防？
国家卫健委在2018年推出了《天下出生缺陷综合防治计划》 ，构建了三级防控系统 ；在2023年进一步宣布《出生缺陷防治能力提升妄想》 ，旨在通过一系列步伐来提升出生缺陷的防控水平。
出生缺陷三级预防 一级预防：孕前综合筛查与干预 一级预防着重于婚前、孕前阶段 ，通过康健教育、婚前保健、孕前康健检查等服务 ，最洪流平地预防出生缺陷的爆发。 二级预防：产前检查与产前诊断 二级预防则是在孕产期阶段 ，通过提供全方位的保健服务 ，增强产前筛查、产前诊断和知情干预 ，镌汰严重致死致残的出生缺陷。 三级预防：新生儿筛查与诊断
三级预防则关注出生后的新生儿 ，通过早筛查、早诊断、早干预和早康复 ，镌汰出生缺陷造成的婴幼儿殒命和先天残疾。
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参考文献： [1] 秦怀金,朱军.中国出生缺陷防治报告[M].人民卫生出书社,2013. [2] Birth Defects. CDC. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/index.html. [3] 国卫办妇幼.关于印发天下出生缺陷综合防治计划的通知. http://www.nhc.gov.cn/fys/s3589/201809/9644ce7d265342779099d54b6962a4e0.shtml [4] 国卫办妇幼.出生缺陷防治能力提升妄想（2023-2027年）. https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/202308/content_6900320.htm
